З ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб Міжнародний день орфанних захворювань офіційно відзначається 29 лютого – в самий рідкісний день в році, а в не високосні роки – 28 лютого. В 2021 році девіз цього міжнародного дня «Публічний діалог. Досягнення та проблематика доступу до лікування орфанних пацієнтів.»
Про це розповідає лікар-методист вищої категорії КЗ «ІАЦМС департаменту охорони здоров’я Запорізької міської ради», акушер-гінеколог вищої категорії Людмила Косюк.
Орфанні захворювання (О.З.) – рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним прогресуючим перебігом, супроводжу-ються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя хворих і навіть становлять загрозу для їх життя. Зустрічаються рідше одного випадку на 2000 осіб. Серед них зустрічаються вельми екзотичні недуги: синдром Кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Поллістера – Кілліана (в Європі – 30 випадків), прогресуюча кісткова гетероплазія , хвороба Німана – Піке , хвороба Гоше. Однак, є такі, що зустрічаються найчастіше: муковісцидоз, фенілкетонурія, гемофілія, деякі форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.
Термін «орфанні хвороби» або «хвороби-сироти» введено в 1983 в США із прийняттям законодавчого акту, яким було визначено 1600 рідкісних хвороб невідомої етіології. Проблема О.З. в Україні визнана на державному рівні лише в 2014 із прийняттям Закону «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» від 15.04.2014 № 1213-VII.
Це дуже важлива дата для людей, які страждають від «орфанних хвороб». Більшість з них (80%) виникає через генетичні відхилення, 50% людей,які страждають на орфанні захворювання – це діти. Ймовірність того, що в обох батьків буде пошкоджений однаковий ген невелика. Але якщо трапиться такий збіг, дитина народиться з порушеннями. Часто люди довго не підозрюють, що хворі, адже симптоми можуть проявитися не тільки в дитинстві, але й у дорослому віці. Орфанні хвороби смертельно небезпечні – без лікування вони можуть швидко прогресувати, призводити до інвалідності та смерті. За статистикою при відсутності лікування 35% пацієнтів з рідкісними хворобами помирають у перший рік життя , 30% дітей з орфанною патологією помирають не досягнувши 5-річного віку;. Від деяких орфанних захворювань до цих пір не існує ліків.
В Україні затверджено Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, який нараховує 310 нозологій. Фінансування за рахунок державного бюджету отримують 16 нозологій. Лікування набагато ефективніше, якщо недуга виявлена на початковій стадії. В Запоріжжі безкоштовну консультацію генетика можливо отримати в КНП «Міська дитяча лікарня №5» ЗМР та в КУ «Обласний медичний центр репродукції людини» ЗОР. В цих закладах та в пологових будинках при народженні дитини проводиться безкоштовна діагностика за допомогою тест – бланків на муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, фенілкетонурію, на різні види мукополісахаридозів. За показаннями та за направленням генетика повне безкоштовне генетичне обстеження можна пройти в Центрі орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» в Києві, що надає можливість вчасно виявляти генетичні відхилення.
В пологових будинках міста в 2020 році обстежено 3206 новонароджених на фенілкетонурію, муковіцидоз та гіпотиреоз що складає 92,7% від загальної кількості народжених живими.
Держава забезпечує заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги. З цією метою з бюджету міста в 2021році виділено на забезпечення лікарськими засобами, медичними виробами 22 хворих на муковісцидоз 3,8 млн. грн. (в 2019 році виділено на забезпечення лікарськими засобами, медичними виробами 23 хворих на муковісцидоз близько 2 млн. грн.; в 2020 році виділено на забезпечення лікарськими засобами, медичними виробами 21 хворого на муковісцидоз 3,7 млн. грн.). На забезпечення спеціального дієтичного харчування 14 хворих на фенілкенонурію в 2021 році виділено 2,9 млн. грн. (в 2019 році на забезпечення спеціального дієтичного харчування 13 хворих на фенілкетонурію виділено 2,4 млн. грн.; на забезпечення спеціального дієтичного харчування 15 хворих на фенілкетонурію в 2020 році виділено 3 млн. грн.).
Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його – цілком можливо. Якщо діагноз поставлено вчасно і терапія систематична, дитина може вирости повноцінним членом суспільства.